Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis / Autismo e síndrome de Down: identificação precoce e diagnóstico

ABSTRACT Background: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com síndrome de Down. Fonte de dados: Busca nas bases BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase e avaliação pelo PRISMA. Síntese dos dados : De 1.729 artigos avaliados, foram selecionados 15. Apesar de ser bastante estudada, a identificação do transtorno do espectro do autismo na síndrome de Down pode ser difícil devido a compreensão de quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Nessa revisão foi encontrada variação na prevalência de 12% a 41%. A identificação precoce de risco de autismo na síndrome de Down é pouco estudada mesmo existindo instrumentos de triagem para lactentes. Sobre o diagnóstico do autismo na síndrome de Down foram encontrados diversos instrumentos, mas é necessária abordagem desenvolvimental para um diagnóstico apurado. Conclusões: É destacada a importância de procedimentos de triagem de sinais precoces de risco de autismo ainda no primeiro ano de vida. São para estabelecimento do diagnóstico a escolha de instrumentos para a avaliação do desenvolvimento e cognição, análise dos aspectos qualitativos da interação social, dentre outros. A detecção precoce e o diagnóstico preciso no tempo correto e uma intervenção poderão beneficiar o desenvolvimento, a qualidade de vida e inclusão social.

Alimentação, fotoexposição e suplementação:influência nos níveis séricos de vitamina D / Diet, sun exposure, and dietary supplementation: effect on serum levels of vitamin D

A vitamina D possui forma biologicamente ativa, o calcitriol, que regula o crescimento e a diferenciação celular, previne progressão e apoptose de células cancerígenas e reduz a proliferação e as metástases. Sua deficiência, a hipovitaminose D, é comum, e cursa comhipocalcemia, hipofosfatemia e osteoporose. Dada a importância desse nutriente, delineou-se este estudo para descrever os fatores que influenciam os níveis séricos de vitamina D, como fotoexposição, alimentação e suplementação dietética. Trata-se de revisão realizadaem Belo Horizonte, pesquisando o termo vitamina D nas bases de dados PUBMED, SCIELO, CAPES, BIREME e Up To Date, totalizando 22 artigos no período compreendido entre 1983 e 2013. Observou-se que é escassa a literatura sobre o assunto, principalmente no que se refere a esclarecimento das contradições sobre os fatores de risco e que essa escassez é mais evidente em regiões tropicais como o Brasil. Concluiu-se que estudos sobre esse assunto são importantes para direcionar melhor a conduta e o tratamento da hipovitaminose D.

Vitamin D has a biologically active form, calcitriol, which regulates cell growth and differentiation, prevents progression and apoptosis of cancer cells, and reduces proliferation and metastasis. Its deficiency, hypovitaminosis D, is common and courses with hypocalcemia, hypophosphatemia, and osteoporosis. Given the importance of this nutrient, this study was outlined to describe the factors that influence serum levels of vitamin D such as sun exposure, diet, anddietary supplementation. This was a review conducted in Belo Horizonte by searching the term vitamin D in the PUBMED, SCIELO, CAPES, BIREME, and Up To Date databases, totaling 22 articles published between 1983 and 2013. It was observed that the literature is scarce on thesubject, particularly in regards to clarification of contradictions about risk factors and that this scarcity is more evident in tropical regions such as Brazil. It was concluded that studies on this subject are important to improve the conduct and treatment related to hypovitaminosis D.

Há lugar para o uso de probióticos na prevenção e no tratamento da dermatite atópica pediátrica? / Can probiotics play a role in the prevention and treatment of pediatric atopic dermatiti

A dermatite atópica (DA) é a doença dermatológica crônica mais frequente na infância e traz impacto negativo na qualidade de vida do paciente e de seus familiares. Os probióticos surgem como uma nova opção terapêutica, pela sua capacidade de modulação da reposta imunológica do hospedeiro, produzindo benefícios à saúde. Realizou-se uma busca nas plataformas de dados científicos PubMed, SciELO e Cochrane, apurando estudos nos idiomas português, inglês e espanhol. Baseado nos bancos de descritores DeCS e MeSH foram utilizadas as seguintes palavras/expressões: probiotics, probiotics and atopic dermatitis, atopic dermatitis and child e suas correspondentes nas demais línguas, sendo selecionados estudos entre 1993 e 2014. Considerando o papel dos probióticos na prevenção da DA, foram encontrados sete ensaios clínicos randomizados, sendo que quatro destes apresentaram desfecho positivo e os demais foram inconclusivos. Avaliando-se as possibilidades terapêuticas dos probióticos, cinco dos sete estudos analisados evidenciaram que a imunomodulação exercida pelas cepas probióticas tem melhor resposta à DA, além de menos efeito colateral que o obtido com o uso de corticoides e imunossupressores sistêmicos. O uso de probióticos na prevenção e no tratamento da DA mostrou-se seguro e eficaz, com descrição de efeitos colaterais em apenas um estudo. É possível que a suplementação com probióticos alcance seu lugar no manejo clínico da DA, podendo ser uma alternativa mais interessante e menos onerosa se comparada à terapia conservadora utilizada atualmente.

Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic skin disease in childhood and it causes negative effect on patients? and their families? quality of life. The probiotics arise as a new therapeutic option for their ability to modulate the host?s immune response and produce benefits on their health. The authors searched on the scientific databases PubMed, SciELO and Cochrane, assessing studies in Portuguese, English and Spanish. Based on the descriptive databases of MeSH and DeCS, the following words/ phrases were used: probiotics, probiotics and atopic dermatitis, atopic dermatitis and child and their correspondents in other languages, studies were selected between 1993 and 2014. Considering the role of probiotics in the prevention of AD, seven randomized controlledtrials were found, four of those had a positive outcome and the others were inconclusive. Evaluating probiotics? therapeutic potential, five of the seven analyzed studies showed that the immunomodulation exerted by probiotic strains has a better answer for AD, as well as minor side effects than those obtained with the use of systemic corticosteroids and immunosuppressants. The use of probiotics in the prevention and treatment of AD proved to be safe and effective, being that side effects have been reported in only one study. It is possible that supplementation with probiotics can play a role in the clinical management of AD, being a more interesting and less expensive alternative compared to conservative therapy currently used